Pengamatan secara klinis menyatakan bahwa terdapat hubungan antara efek obat dengan genetik yang terangkum dalam bidang farmakogenomik sejak tahun 1950. Farmakogenomik menggunakan pendekatan genome-wide untuk menerangkan basis perbedaan gen terhadap reaksi obat atau efek obat.

Lebih dari 1.4 juta single-nucleotide polymorphisms dikenali dalam genome manusia, dari 60,000 di antaranya merupakan daerah persandian gen. Sebagian dari single-nucleotide polymorphisms ini dihubungkan dengan substansi perubahan dalam efek atau metabolisme pengobatan, dan beberapa sekarang yang sedang digunakan untuk meramalkan response klinis Sebab kebanyakan efek obat/racun ditentukan oleh saling mempengaruhi beberapa produk gen yang mempengaruhi pharmacokinetics dan pharmacodynamics pengobatan, termasuk perbedaan genetik sebagai target obat, (contohnya sel yang peka rangsangan) dan disposisi obat ( e.g., metabolizing pengangkut dan enzim), serta faktor penentu obat polygenic yang sedang dikembangkan dalam dunia farmakogenomik. Pada intinya artikel ini membahas mengenai konsekuensi yang ada dalam menjalani pengobatan penerimaan perbedaan genetik pada target obat dan disposisi obat secara klinis relevan. Contohnya digunakan untuk menggambarkan bagaimana pharmacogenomics dapat menyediakan metoda diagnostik molekular yang dapat meningkatkan terapi obat.

Polimorphisme genetik mempengaruhi disposisi obat

Bidang pharmacogenetics mulai dengan suatu fokus pada obat dalam proses metabolisme, tetapi itu telah diperluas untuk meliputi spektrum disposisi obat/racun yang penuh, mencakup suatu bertumbuh daftar pengangkut yang mempengaruhi absorbsi, distribusi, dan ekresi.

Metabolisme obat

Ada lebih dari 30 keluarga dalam drug-metabolizing enzim pada manusia dan sangat penting dalam hal keturunan. banyak yang menterjemahkan ke dalam fungsional perubahan dalam menyandi protein.

ciri Monogenik atau yang memiliki jumlah gennya satu dibahas oleh Weinshilboum. Tetapi ada suatu efek multigenic yang menyertakan CYP3A keluarga P-450 enzim. CYP3A5 fungsional sangat mempengaruhi proses metabolisme dengan bantuan CYP3A4 karena pengobatan yang dimetabolmsme oleh keduanya dapat meningkat. Hal itu dikarenakan CYP3A4 dapat berikatan dengan CYP3A5 sehingga menimnbulkan efek parsial yang klinis dari polymorphism CYP3A5 yang berperan untuk cukup besar pada aktifitas total CYP3A dalam tubuh manusia.

Cara kerja CYP3A pada metabolisme obat adalah dengan dibantu single-nucleotide polymorphisms yang ada dalam CYP3A4 , gen yang mengubah aktivitas enzim untuk beberapa substrat.basis CYP3A5 sebagian besar suatu single-nucleotide polymorphism dalam 3 intron yang menciptakan suatu lokasi sambungan cryptic untuk menyebabkan 131 nucleotides mengikuti urutan yang intronic untuk dimasukkan/disisipi ke dalam RNA, Cyp3A5 memperkenalkan suatu penghentian codon yang secara prematur.

Transport obat

Transport Protein mempunyai suatu peran penting dalam mengatur penyerapan, distribusi, dan kotoran badan dari banyak pengobatan. adenosine triphosphate ( ATP)-BINDING adalah bentuk protein transpor yang sering dilibatkan dalam disposisi obat dan efek.